In Traunstein laufen Sequenzierungsanalysen von Tumorgewebeproben und Liquid Biopsy in rasanter Geschwindigkeit auf höchstem technischen und diagnostischen Niveau vor Ort, die unseren Patienten eine schnellere und individualisierte Behandlung ermöglichen, um sie zielgerichteter und nebenwirkungsärmer therapieren zu können. Insbesondere bei Patienten mit einem fortgeschrittenen oder seltenen Tumorleiden, bei denen die Standardtherapielinien (absehbar) ausgeschöpft sind, bietet sich eine erweiterte Molekularpathologische Untersuchung an, die in sogenannten Multigenanalysen mehrere hundert Gene auf DNA- und RNA-Ebene abdeckt. Hierdurch können zugelassene und experimentelle Krebsmedikamente (z. B. biomarkerstratifizierte Off-Label Therapien) identifiziert und Studienoptionen eröffnet werden.
Next-Generation-Sequencing auf höchstem technischem Niveau
Der Genexus Integrated Sequencer (Thermo Fisher Scientific) revolutioniert die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) durch seinen vollständig automatisierten Workflow, der alle Schritte von der Probenaufbereitung bis zur Ergebnisanalyse in einem Gerät integriert. Mit Ergebnissen innerhalb eines Tages ermöglicht das System eine drastische Verkürzung der Durchlaufzeit im Vergleich zu herkömmlichen Sequenzierern, die oft Wochen benötigen.
Für Patienten bringt der Genexus Sequencer zahlreiche Vorteile. Die schnelle Bereitstellung von Diagnosen beschleunigt die Einleitung lebenswichtiger Behandlungen, insbesondere bei zeitkritischen Erkrankungen wie Lungenkarzinomen. Zudem ermöglicht das System die Erstellung detaillierter molekularer Profile, die personalisierte und zielgerichtete Therapien unterstützen.
Im Vergleich zu anderen NGS-Systemen zeichnet sich der Genexus durch seine Geschwindigkeit, Präzision und Zugänglichkeit aus. Insgesamt verbessert der Genexus Sequencer nicht nur die Effizienz der Labordiagnostik, sondern auch die Lebensqualität der Patienten durch schnellere und präzisere Ergebnisse.
Multigenanalyse mittels Next-Generation-Sequencing
Der Oncomine Precision Assay und der Oncomine Comprehensive Assay (Thermo Fisher Scientific) sind hochmoderne Lösungen für die molekulare Diagnostik, die speziell auf die Bedürfnisse der Präzisionsmedizin bei Tumorerkrankungen abgestimmt sind. Beide Assays ermöglichen eine umfassende Analyse genetischer Marker, die essenziell für die Therapieentscheidung sind, und lassen sich nahtlos auf dem innovativen Genexus Integrated Sequencer einsetzen.
Der Oncomine Precision Assay konzentriert sich auf eine gezielte Auswahl relevanter Gene, die für eine präzise und individualisierte Krebstherapie entscheidend sind. Mit seiner hohen Sensitivität erfasst er Mutationen, Fusionen und Expressionsänderungen in Genen wie EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS und BRAF, die eine Schlüsselrolle bei der Auswahl zielgerichteter Therapien spielen. Der Oncomine Comprehensive Assay bietet hingegen eine breitere Abdeckung und analysiert hunderte Gene gleichzeitig, darunter auch komplexe Gene wie BRCA1 und BRCA2. Diese umfassende Genabdeckung unterstützt die Identifizierung seltener genetischer Varianten und eröffnet Patienten Zugang zu einer größeren Bandbreite potenzieller Behandlungsoptionen.
Hervorzuheben ist die Flexibilität der zur Anwendung gebrachten Genpanels. So eignet sich der Oncomine Precision Assay nicht nur für die Analyse formalinfixierter, in Paraffin eingebetteter Gewebeproben (FFPE) sondern auch für Liquid-Biopsy-Proben, was ihn ideal für minimalinvasive Ansätze macht.
Liquid Biopsy – Flüssigbiopsie
Die Liquid Biopsy ist eine minimalinvasive Methode, bei der zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) aus dem Blut analysiert wird. Sie ermöglicht die Echtzeit-Beurteilung genetischer Veränderungen, ohne dass eine Gewebebiopsie erforderlich ist, und bietet damit eine schonende Alternative für Patienten.
Im Rahmen des molekularen Tumorboards wird die Liquid Biopsy sowohl für die gezielte Analyse einzelner Gene wie ESR1, PIK3CA, FGFR3, AKT1 und BRAF mittels hochpräziser digitaler PCR als auch für die umfassende Untersuchung zahlreicher Gene mit der NGS-Technologie durchgeführt.
Immunhistochemie und in situ Hybridisierung
Im Rahmen des molekularen Tumorboards werden neben den molekularpathologischen Untersuchungen auch ergänzende diagnostische Verfahren herangezogen, um eine möglichst präzise Therapieempfehlung zu geben. Dazu zählen immunhistochemische Analysen (IHC), die beispielsweise die Expression von therapeutisch relevanten Markern wie PD-L1 (zur Immuntherapie-Entscheidung) oder Claudin18.2 (für zielgerichtete Antikörpertherapien) bestimmen.
Zusätzlich kann eine in situ Hybridisierung (ISH) durchgeführt werden, um spezifische genetische Veränderungen, wie etwa die HER2/neu-Amplifikation, nachzuweisen, die bei der Auswahl von HER2-gerichteten Therapien von Bedeutung ist. Diese Verfahren ergänzen die molekularen Analysen, indem sie eine direkte Visualisierung und Quantifizierung von Proteinen oder Genamplifikationen ermöglichen, was für die klinische Entscheidungsfindung essenziell sein kann.